癌癥，糖尿病，心臟病，每年影響著數千萬人的健康，也因此吸引了成千上萬的和項目基金和科研工作的投入。但除此之外，還有7000種已知的罕見病在影響著人類的健康。由于罕見病的患病人數較低，制藥公司對于市場利基較小的市場沒有太大的動力，為了少數病人而花費重金開發藥物，似乎是不劃算的買賣，長期以來罕見病一直得不到制藥界的重視。這些疾病也被稱為“孤兒”疾病，但在巨大的人口基數下，這些罕見的疾病也影響了全球4億多人的健康狀況。隨著深度學習在醫學和制藥領域的飛速發展，這一現狀有望得到大幅改變，少數罕見病群體也能享受到現代科技發展特別是醫學科技發展帶來的福利。FDA內部的罕見病產品開發部（FDA Office of Orphan Products Development ，OOPD），一直致力于診斷、治療罕見病有前景的相關產品（藥物，生物制劑，設備或醫療食品）的評估和研發。自從1983年以來，OOPD已經成功的推動了超過600種罕見病藥物和生物制品的開發和上市，相比之下，1973年到1983年之間工業界支持研發的罕見病產品上市的不超過10種。

當細胞病了以后，它的結構看起來會和健康的細胞不一樣。所以一種檢測候選藥物是否有效的方法是將化合物加入到生病的細胞中，如果細胞的結構發生改變，更加接近健康的細胞，候選藥物就很有開發前景。簡單來說這就是一般藥物研發的主要流程。

科學家們通常設計實驗，來測量細胞顯微圖片中的一種或幾種特征，但是每次實驗只能測量幾種有限的假設，此外細胞的這些形態變化很難被察覺需要耗費大量的時間和檢測手段來進行觀察。傳統的藥物研發過程中，科學家們一次只能關注一種疾病，花費很多年的時間去研究、實驗、修正、嘗試。基于這樣的流程，開發一種新藥并將其推向市場，可能要花費20多億美元的巨額投入。藥品開發的高成本與實驗與分析過程中的復雜性密不可分。

如果我們可以又多又快的研究候選藥物，并行快速的進行實驗并對實驗結果進行準確定量的觀測，那么藥物開發的成本將被大大削減。如果這個過程能夠自動化，那么罕見病研究的成本將大大降低。

深度學習的出現為罕見病的研究帶來了革命性的變化。利用深度學習和自動化設備，科研工作者一次可以分析上百種細胞特征和疾病，幫助他們快速尋找感興趣的新型治療方法，研究以前未被探索過的藥物。這些工具也可以揭示藥物如何在體內與其他細胞相互作用，以及它們的潛在毒性，比如是否具有肝毒性或者引起心率失調。

初創公司Recursion的實驗室利用機器人手臂每周進行大約10萬次微型實驗，產生出大約200萬張高分辨率生物圖像。通過使用CNNs的深度學習算法，可以在一周之內從超過一千萬個細胞中分析上百種特征，一次驗證幾十種假設。這個團隊依靠大量的NVIDIA GPUSs來訓練和推理。使用GPU集群訓練，可以讓網絡在幾個小時內完成一個科研人員幾天的工作量。通過每周訓練數十個神經網絡處理萬億字節的數據，來識別罕見病的候選藥物，如遺傳出血性毛細血管擴張癥。這家公司的研發管線包括80種疾病模型的藥物篩選。其中一個化合物已經被FDA批準進行一期臨床實驗，正在人體上進行臨床實驗，另外還有其他幾個化合物，被合作醫藥公司選中，用于進一步的研發。此外還有 Pepticom、Agility Pharmaceuticals等初創公司也在致力于將深度學習與數據科學用于藥物研發領域，期待大規模地降低研發成本提高藥物研發速度。

此外，國內外一系列醫療結構也在深度學習的幫助下進行著一系列研究。歐盟建立了罕見病組織EURODIS并將每年二月的最后一天作為國際罕見病日，呼吁各界對罕見病的關注。

中國也提出了十三五精準醫學研究重點專項"罕見病臨床隊列研究”已經在各個領域展開，同時由協和醫院牽頭的中國國家罕見病注冊登記系統也開始了知識庫建立、數據共享等基礎研究工作。在數據的積累和深度學習的幫助下將逐步攻克罕見病的研究困難。

相信在深度學習的幫助下，藥物的研發周期將大大縮減，研發成本將大幅度降低，研發效益的提升將有利于罕見病相關治療產品的開發和上市，罕見病患者不再是缺少關注的邊緣群體，也將受惠于技術的進步與時代的發展。