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基因（遺傳因子）是具有遺傳效應的 DNA 片段（部分病毒如煙草花葉病毒、HIV 的遺傳物質是 RNA）。基因支持著生命的基本構造和性能。儲存著生命的種族、血型、孕育、生長、凋亡等過程的全部信息。環境和遺傳的互相依賴，演繹著生命的繁衍、細胞分裂和蛋白質合成等重要生理過程。生物體的生、長、衰、病、老、死等一切生命現象都與基因有關。它也是決定生命健康的內在因素。因此，基因具有雙重屬性：物質性（存在方式）和信息性（根本屬性）。
高通量測序在遺傳病診斷、產前篩選與診斷、植入前胚胎遺傳學診斷、腫瘤診斷與治療領域的臨床應用，基因檢測一下成為熱門行業。
基因檢測是通過血液、其他體液、或細胞對 DNA 進行檢測的技術，既可以診斷疾病，也可以用于疾病風險的預測。前者是用基因檢測技術檢測引起遺傳性疾病的突變基因，如新生兒遺傳性疾病的檢測、遺傳疾病的診斷和某些常見病的輔助診斷；后者則是通過腫瘤基因檢測可以預知自身是否是高危人群以及通過良好的預防措施提高自身的健康免疫力，如結腸腺瘤、鼻咽癌、食管癌、白血病等；還有一點非常重要的就是，通過基因檢測可以確定致病基因進而輔助靶向藥物的特異性治療。
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